BRCA1 ve BRCA2 hücrelerde bulunan iki gendir, bütün genler üzere üzerinde kodlanmış notlar sayesinde özel bir protein üretilmesini sağlayarak bakılırsavini yerine getirir.
BRCA genlerinin vazifesi hücrelerde oluşan DNA hasarlarını, yani öbür genlerdeki hasarları onarmaktır. Göğüs , over ve öteki hücrelerin olağan tertipte çalışmasını ve çoğalmasını düzenler, denetim eder. BRCA1-2 genlerinde mutasyon (bozukluk) olduğunda yapılması gereken DNA tamirleri yapılamaz, bu durumda hücrelerin çoğalması denetim edilemeyebilir, hücrelerin denetim edilemez çoğalması da kansere yol açar.
BRCA1 – BRCA2 gen mutasyonları göğüs kanserinde en sık görülen genetik mutasyonlardır, tüm göğüs kanserlerinin %10undan sorumludur ve bu mutasyona sahip olan bayanlarda göğüs kanseri görülme riski yaklaşık %50dir. Göğüs kanserinde görülen, yüksek risk getiren öteki mutasyonlar da vardır , bunlar PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasyonlarıdır.
BRCA1- BRCA2 gen mutasyonu düşündüren kriterler
Bir soy ağacında BRCA mutasyonundan şüpheleniliyorsa mümkünse evvel en kuşkulu olan bireyden, mesela göğüs kanseri yahut over kanseri geçirmiş olan şahıstan başlamak gerekir. O bireyde saptanan mutasyon variantına göre başka aile fertlerinde yalnızca o tespit edilen variant tetkik edilir.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 yüksek risk getiren öbür genetik mutasyonlardır.
BRCA genlerinin vazifesi hücrelerde oluşan DNA hasarlarını, yani öbür genlerdeki hasarları onarmaktır. Göğüs , over ve öteki hücrelerin olağan tertipte çalışmasını ve çoğalmasını düzenler, denetim eder. BRCA1-2 genlerinde mutasyon (bozukluk) olduğunda yapılması gereken DNA tamirleri yapılamaz, bu durumda hücrelerin çoğalması denetim edilemeyebilir, hücrelerin denetim edilemez çoğalması da kansere yol açar.
BRCA1 – BRCA2 gen mutasyonları göğüs kanserinde en sık görülen genetik mutasyonlardır, tüm göğüs kanserlerinin %10undan sorumludur ve bu mutasyona sahip olan bayanlarda göğüs kanseri görülme riski yaklaşık %50dir. Göğüs kanserinde görülen, yüksek risk getiren öteki mutasyonlar da vardır , bunlar PALB2, TP53, PTEN, CDH1, CHEK2 mutasyonlarıdır.
BRCA1- BRCA2 gen mutasyonu düşündüren kriterler
Yakın akrabalarda (büyük anne,anne, teyze, kardeş) 50 yaş altında göğüs kanseri görülmesi.
Anne yahut baba tarafında over ve göğüs kanserinin olması.
Üçlü negatif (triple negative) göğüs kanseri bir akraba olması
Aile ortasında göğüs kanseri haricinde da kanserlerin olması
Aile ortasında iki taraflı göğüs kanseri olan bayanların olması
Ashkenazi (Doğu Avrupa yahudileri)
Ailede erkek göğüs kanseri olması
Ailede mutasyon olduğunun bilinmesi
Bir soy ağacında BRCA mutasyonundan şüpheleniliyorsa mümkünse evvel en kuşkulu olan bireyden, mesela göğüs kanseri yahut over kanseri geçirmiş olan şahıstan başlamak gerekir. O bireyde saptanan mutasyon variantına göre başka aile fertlerinde yalnızca o tespit edilen variant tetkik edilir.
CDH1, PALB2, PTEN, TP53 yüksek risk getiren öbür genetik mutasyonlardır.