ANKARA’da Sevil ve Eren Erbaş çiftinin şu anda 6 yaşında olan kızları Yağmur’a doğumunun akabinde 100 bin şahısta 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Çift, sağlıklı embriyo nakli ile gerçekleşen hamilelik daha sonrası ikinci çocukları Ali Kerem’i sağlıklı bir biçimde kucaklarına aldı.
Sevil-Eren Erbaş çiftinin 6 yıl evvel Yağmur ismini verdikleri birinci çocukları dünyaya geldi. Erbaş çifti doğumun akabinde Yağmur’un el ve ayaklarındaki form bozukluklarını fark edince hastaneye götürdü. Yapılan genetik test kararı Yağmur’a 100 binde 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Taşıyıcı olup olmadıkları araştırılan Erbaş çiftine, tekrarki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu açıklandı. Ortadan 6 yıl geçmesinin akabinde Erbaş çifti, kızları Yağmur’a kardeş yapmaya karar verdi. Kemiksel gelişim geriliğine yol açan kızlarındaki genetik hastalık niçiniyle telaş duyan çift, Medicana International Ankara Hastanesi’ne başvurdu. Sevil Erbaş’ın, uygun kromozomal tahlilleri yapılıp, mutasyon bölgeleri tespit edilerek, embriyo seçimi gerçekleştirilerek tüp bebek metoduyla yumurta elde edildi. Sağlıklı embriyonun, anne rahmine nakli gerçekleştirilerek hamilelik sağlandı. Anne Erbaş, uygulanan tedaviyle 2’nci çocuğunu sağlıklı bir biçimde dünyaya getirdi.
‘ÇOK MUTLUYUZ’Sevil Erbaş, birinci çocuğunda doğuma kadar her şeyin olağan olduğunu söylemiş oldu. Doğduktan daha sonra el ve ayaklarındaki biçim bozukluklarından daha sonra rahatsızlığının olduğu ortaya çıktığını belirten Erbaş, “Sadece kemiksel gelişmeninde sorun var, zekasında hiç bir şey yok. Ankara’da 2 şahısta var. Bir de erkek çocukta var. O çocuğun babası bizi buldu. 2’nci çocuğa karar verdiğimizde hayli araştırma yaptık. Taşıyıcı olup olmadığımız araştırıldı. tekrarki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu söylendi. Tedavimizin tüp bebek ile olacağı söylendi. Dün 2’nci çocuğumu dünyaya getirdim. O da ben de çok uygunuz. İkinci çocuğum sağlıklı olduğu için eşim de ben de epeyce mutluyuz” dedi.Eren Erbaş (32) ise ikinci çocuğu yapmaya karar verdiklerinde tasalarının olduğunu söz ederek, “Endişelerimiz vardı fakat araştırmalarımız kararı eşim yaklaşık 1,5 sene tüp bebek tedavisi oldu, genetik testler yapıldı. Süreçte ilgilenen tüm hocalarımıza teşekkür ederiz. Çocuğumuz Ali Kerem dün dünyaya geldi. Tüm eforumuzun armağanı oldu. Çok mutluyuz” diye konuştu.’100 BİNDE 1 ORANDA OLAN ENDER HASTALIK’Medicana International Ankara Hastanesi Tüp Bebek Koordinatörü Tabibi Prof. Dr. Sevtap Hamdemir Kılıç, yaklaşık 5 bine yakın genetik mutasyonun kelam konusu olduğunu, bunlardan kimilerini yahut pek birçoklarını evvelde belirleyerek prenatal (genetik) tanı testi ile engelleyebildiklerini kaydetti. Anne ve babadan alınan genleri sağlıksız doğmuş bebekle eşleştirdikten daha sonra genleri temizleyerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmesine takviye sağlamaya çalıştıklarını söz eden Prof. Dr. Kılıç, “Öncelikli olarak yapılan süreç sağlıklı embriyoya ulaşabilmek. Bu niçinle evvel mutasyonun belirlenmesi, bu mutasyona sahip olmayan embriyonun da anne ve babaya bildirilerek onların da onayıyla nakli kelam konusu olmaktadır. Yağmur’da görülen mutasyon 17’nci kromozomda taşınan bir sorun. CANT1 geninin mutasyonundan oluşmaktadır. Bu genin mutasyonuna sahip olan çocuklarda ağır iskelet deformiteleri, kısa bacak, parmak ve gelişme geriliği ön planda olmaktadır. Görülme sıklığı 100 binde 1 oranda olan epeyce az hastalıklardandır” ifadelerini kullandı.’SAĞLIKLI EMBRİYO NAKLİ YAPILDI’
Ana kriterin önce hastalığın belirlenmiş olması olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kılıç, “Birinci çocukta yahut birinci derecede yakınlarda şayet hastalık görülürse, biz bunu belirlemiş olursak; buna uygun olarak kromozomal tahliller yapılıp mutasyon bölgeleri tespit edilip, tespit edilen bölgelere sahip olmayan embriyo seçimi gerçekleştiriliyor. Bu embriyo seçimi için de biz tüp bebek metoduyla yumurta elde ediyoruz. Bu yumurtaları geliştirip büyüttükten daha sonra 5’inci gün embriyosundan almış olduğumuz biyopsilerle hangi embriyo sağlıklıysa, o embriyonun anne rahmine naklini gerçekleştiriyoruz. Çift bize 1,5 yıl evvel başvurdu. Tedavinin başlaması ve tamamlanması yaklaşık 3,5 ay sürdü. Dün yaklaşık 9 ay daha sonra bebeğimizi kucağımıza aldık. Şu anda epey sağlıklı, çok güzel Ali Kerem dünyaya geldi” dedi.
Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Gizem Karadağ
Sevil-Eren Erbaş çiftinin 6 yıl evvel Yağmur ismini verdikleri birinci çocukları dünyaya geldi. Erbaş çifti doğumun akabinde Yağmur’un el ve ayaklarındaki form bozukluklarını fark edince hastaneye götürdü. Yapılan genetik test kararı Yağmur’a 100 binde 1 görülen ‘CANT1 gen mutasyonu’ teşhisi konuldu. Taşıyıcı olup olmadıkları araştırılan Erbaş çiftine, tekrarki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu açıklandı. Ortadan 6 yıl geçmesinin akabinde Erbaş çifti, kızları Yağmur’a kardeş yapmaya karar verdi. Kemiksel gelişim geriliğine yol açan kızlarındaki genetik hastalık niçiniyle telaş duyan çift, Medicana International Ankara Hastanesi’ne başvurdu. Sevil Erbaş’ın, uygun kromozomal tahlilleri yapılıp, mutasyon bölgeleri tespit edilerek, embriyo seçimi gerçekleştirilerek tüp bebek metoduyla yumurta elde edildi. Sağlıklı embriyonun, anne rahmine nakli gerçekleştirilerek hamilelik sağlandı. Anne Erbaş, uygulanan tedaviyle 2’nci çocuğunu sağlıklı bir biçimde dünyaya getirdi.
‘ÇOK MUTLUYUZ’Sevil Erbaş, birinci çocuğunda doğuma kadar her şeyin olağan olduğunu söylemiş oldu. Doğduktan daha sonra el ve ayaklarındaki biçim bozukluklarından daha sonra rahatsızlığının olduğu ortaya çıktığını belirten Erbaş, “Sadece kemiksel gelişmeninde sorun var, zekasında hiç bir şey yok. Ankara’da 2 şahısta var. Bir de erkek çocukta var. O çocuğun babası bizi buldu. 2’nci çocuğa karar verdiğimizde hayli araştırma yaptık. Taşıyıcı olup olmadığımız araştırıldı. tekrarki çocukta rahatsızlık olma ihtimalinin yüzde 25’lerde olduğu söylendi. Tedavimizin tüp bebek ile olacağı söylendi. Dün 2’nci çocuğumu dünyaya getirdim. O da ben de çok uygunuz. İkinci çocuğum sağlıklı olduğu için eşim de ben de epeyce mutluyuz” dedi.Eren Erbaş (32) ise ikinci çocuğu yapmaya karar verdiklerinde tasalarının olduğunu söz ederek, “Endişelerimiz vardı fakat araştırmalarımız kararı eşim yaklaşık 1,5 sene tüp bebek tedavisi oldu, genetik testler yapıldı. Süreçte ilgilenen tüm hocalarımıza teşekkür ederiz. Çocuğumuz Ali Kerem dün dünyaya geldi. Tüm eforumuzun armağanı oldu. Çok mutluyuz” diye konuştu.’100 BİNDE 1 ORANDA OLAN ENDER HASTALIK’Medicana International Ankara Hastanesi Tüp Bebek Koordinatörü Tabibi Prof. Dr. Sevtap Hamdemir Kılıç, yaklaşık 5 bine yakın genetik mutasyonun kelam konusu olduğunu, bunlardan kimilerini yahut pek birçoklarını evvelde belirleyerek prenatal (genetik) tanı testi ile engelleyebildiklerini kaydetti. Anne ve babadan alınan genleri sağlıksız doğmuş bebekle eşleştirdikten daha sonra genleri temizleyerek sağlıklı bir bebek dünyaya gelmesine takviye sağlamaya çalıştıklarını söz eden Prof. Dr. Kılıç, “Öncelikli olarak yapılan süreç sağlıklı embriyoya ulaşabilmek. Bu niçinle evvel mutasyonun belirlenmesi, bu mutasyona sahip olmayan embriyonun da anne ve babaya bildirilerek onların da onayıyla nakli kelam konusu olmaktadır. Yağmur’da görülen mutasyon 17’nci kromozomda taşınan bir sorun. CANT1 geninin mutasyonundan oluşmaktadır. Bu genin mutasyonuna sahip olan çocuklarda ağır iskelet deformiteleri, kısa bacak, parmak ve gelişme geriliği ön planda olmaktadır. Görülme sıklığı 100 binde 1 oranda olan epeyce az hastalıklardandır” ifadelerini kullandı.’SAĞLIKLI EMBRİYO NAKLİ YAPILDI’
Ana kriterin önce hastalığın belirlenmiş olması olduğunu söyleyen Prof. Dr. Kılıç, “Birinci çocukta yahut birinci derecede yakınlarda şayet hastalık görülürse, biz bunu belirlemiş olursak; buna uygun olarak kromozomal tahliller yapılıp mutasyon bölgeleri tespit edilip, tespit edilen bölgelere sahip olmayan embriyo seçimi gerçekleştiriliyor. Bu embriyo seçimi için de biz tüp bebek metoduyla yumurta elde ediyoruz. Bu yumurtaları geliştirip büyüttükten daha sonra 5’inci gün embriyosundan almış olduğumuz biyopsilerle hangi embriyo sağlıklıysa, o embriyonun anne rahmine naklini gerçekleştiriyoruz. Çift bize 1,5 yıl evvel başvurdu. Tedavinin başlaması ve tamamlanması yaklaşık 3,5 ay sürdü. Dün yaklaşık 9 ay daha sonra bebeğimizi kucağımıza aldık. Şu anda epey sağlıklı, çok güzel Ali Kerem dünyaya geldi” dedi.
Kaynak: Demirören Haber Ajansı / Gizem Karadağ