Tek isteği çocukça yaşamak ve fark edilmek
Ender hastalıklardan sonsuz umut
PANK2 geni mutasyonu ya da öbür ismiyle Pantotenat Kinaz’ a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığı
ANKARA – Ender görülen hastalıklardan biri olan PANK 2 geni mutasyonu hastalığına yakalananlar, hastalıklarını duyurmak ve farkındalık oluşturmak için seslerini duyurmaya çalışıyor. Az hastalıkların da enderi olan PANK2 geni mutasyonu ömür ömrü esasen sonlu bir hastalıkken toplum tarafınca da bilinmediği için bu hastalığa sahip bireyler hastalığın yanı sıra hem toplumsal hem ruhsal olarak ziyadesiyle etkileniyor. En yıkıcı tesirini ise hastalığın erken formu olan çocuklar yaşıyor.
PANK2 geni mutasyonu hastalığına en erken yakalanan çocuklardan biri olan Sinem Coşkun’un hastalığının seyrini anlatan anne Çiğdem Coşkun, hastalığın 4, 10, 12 yaş aralığında başladığını belirtirken, “Biz bunun erken formuyuz” dedi.
“4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün işlevlerini kaybediyor”
Sinem’de hastalığın ortaya çıkışını ve belirtilerini anlatan anne Çiğdem Coşkun, ” Hastalık beyinde demir birikimi yapıyor. Yani PANK2 geni mutasyonu bozuk çalışıyor. Bozuk çalışınca kan beyin bariyerini aşıyor ve demiri bazal ganglionlara bırakıyor. Bu da çocuğun yaşamsal işlevlerini etkiliyor. 4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün işlevlerini kaybediyor. Maalesef ömür ömrü de sonlu bir hastalık. Hastalık ne kadar erken başlarsa o kadar süratli ve yıkıcı oluyor. Tavuk karası dediğimiz gece görmeme bunun bir belirtisi, daha sonra yutma bozukluğu başlıyor. Su yutma bozukluğu ve pelteklik. Çocuk bir gün kalkıyor ve peltek konuşmaya başlıyor. Siz bunu anlamlandıramıyorsunuz. daha sonra su yutamıyor. ve göz ardı retinada bir bozukluk oluşuyor hastalık ilerleyince beyinde bazal ganglionlarda kaplan gözü halinde, kaplan gözü denilen bir demir birikimi oluyor. Bunlar hastalığın net belirtileri ancak gen testinde de aslına bakarsanız PANK2 Gen Mutasyonu sonuçları ortaya çıkıyor. Bir gün baktığımda sinem gece sesi işitiyor ancak görmüyordu. Biz bu biçimdelar gece görmeyişini müstakil bir hastalık sandık. Sinem 2012 doğumlu, 2016’nın kasımındaydı ve Sinem’de pelteklik başladı. Ruhsal mi diye düşünerek çabucak nöroloğa götürdük ancak bir şey denmedi. daha sonra Sinem suyu yutamamaya başladı. Su içerken boğulma geçiriyordu. daha sonrasında nörolog şüphelendi ve gen testinde maalesef çıktı PANK2 geni Mutasyonu” sözlerini kullandı.
“9 yaşında bir çocuk düşünün ve yalnızca çocukça yaşamak istiyor”
Şuan Sinem’in, hastalığın en yıkıcı formlarından birini yaşayan bir çocuk olduğunu söyleyen anne Çiğdem Coşkun, “Sinem hastalığı en erken yaşayan çocuklardan biri. Mental olarak yavaşça etkilendi lakin bedensel olarak tam bir beyin dejenerasyonu yaşıyor. Lisanını tutamıyor şuan gördüğünüz üzere ben elimle tutuyorum. Kramplı kasılmaları oluyor fazlaca acı çekiyor. Birtakım geceler uyuyamıyor. aslına bakarsan yürümeyi konuşmayı bunları kaybetti. Toplumsal olarak bu şu biçimde de etkiliyor. 9 yaşında bir çocuk düşünün ve yalnızca çocukça yaşamak istiyor. Zira mental olarak yavaşça seviyede etkilendi. Parka gitmek istiyor, arkadaşlarının olmasını istiyor. Parkta gördüğü çocukların onunla konuşmasını istiyor. Lakin o anlarda birden kasılma gerçekleşebiliyor. Kasılma gerçekleştiğinde etrafındaki çocuklar bunu anlamıyor ürkebiliyor. ya şöyleki olabiliyor, o anda bir çocuk bize bakıyor bizim lisanımız dışarda oluyor. O an annesine “niye bunun lisanı dışarda, niçin bu sesi çıkartıyor” diyor. Anneler de” yavrum bakma o çocuğa o bebek” diyebiliyor. Sinem bunları duyduğunda içe kapanmaya niçiniyet veriyor. Zira mental olarak yavaşça seviyede etkilendiği için soruları algılayabiliyor. Ruhsal olarak etkileniyor, yani büsbütün arkadaşsız kalıyorsunuz bu en acı tarafımız. Zira pank2 gen mutasyonunu bilmediği için beşerler SP misiniz diye soruyorlar. Bir de bilhassa söylemek istiyorum, parka gittiğimizde beşerler merhaba demek yerine tedavisi yok mu diye soruyor. Aslında bunların hiçbirine muhtaçlığımız yok bizim. esasen hekimler bize yardım ediyor. Bizim o esnada yalnızca merhaba, nasılsın, parka mı geldin ya da kızına “hadi merhaba de arkadaşına bak o da sallanıyor” vs. Sinemin yalnızca buna gereksinimi var işte. Bir arkadaşa, yalnızca anlaşılmaya gereksinimi var. İnanın yalnızca fark edilmeye muhtaçlığımız var toplumdan beklediğimiz bu” biçiminde konuştu.
Sinem’in en büyük isteğinin onun üzere çocuklar için parklarda bir engelli salıncağı olması olduğunu vurgulayan anne Coşkun, ” Bu etrafta engelli otomobiliyle binebileceğimiz bir salıncak, lakin buna yalnızca engelli çocuklar binebilmeli” diye konuştu.
“Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara epeyce acı çektirmiş olduğuni bilmeleri”
Anne Çiğdem Coşkun, ” ve en epeyce istediğimiz bu biçimde bir hastalığın olduğunu ve bunun çocuklara acı çektirmiş olduğuni, çocukların hudutlu bir ömrü olduğunu bu sonlu ömürde ne kadar keyifli yaşayabilirlerse ne kadar hayat kalitesiyle yaşayabilirlerse o kadar memnun olduğunu bilmeleri ve bunu sağlamaya çalışmaları. Bir taraftan çocuğunuzun yürürken yürümeyi kaybettiğini görmüşsünüz, konuşurken konuşmayı kaybettiğini görmüşsünüz bir taraftan hali hazırda devam eden acı çekişlerini görüyorsunuz. Bir taraftan bununla uğraş ediyorsunuz bir taraftan topluma bunu anlatmaya çalışmanın uğraşını vermek, çocuğunuza toplumsal bir etraf bir ömür alanı kurmaya çalışmak fazlaca yıpratıcı oluyor. Beşerler onu bu tarafıyla fark ederler ve gerçek manada empati kurarlarsa bizi kendi yerlerine koyarlarsa bence bizim için daha yaşanabilir bir dünya olacak nitekim. Zira ömrü hudutlu bir hastalıkta acı çeken bir çocuğun acısını azaltmak için çabalıyoruz. Ne yapabilirim de çocuğum bugün daha az acı çeker diye. Hatta kimi vakit o denli oluyor ki kendi hayatınızı büsbütün unutuyorsunuz. Yemeyi unutuyorsunuz uykunuzdan feragat ediyorsunuz. ve bunlar hiç değerli gelmiyor size. Ancak bunları yaşarken birilerinin sizi fark ettiğini bilmek epey kıymetli. Yaşadığınız toplumsal etrafın bu çocukları da fark ederek düzenlendiğini bilmek epey değerli. En küçüğünü söyleyeyim, kucağınızda çocukla sizi nazarann birinin size kapıyı açması bile kimi vakit epey değerli bir şey oluyor sizin için. kimi vakit engelli sandalyesinde hayli daha fazla kasıldığı için kucağınızda tutmanız gerekiyor. Şunu düşünüyorsunuz o an, aslına bakarsanız kısacık bir dünya ömrü var onu da hakikaten memnun geçirsin istiyorsunuz. Artık mahzur bir çocuğun yürümemesi değil, konuşmaması değil onun bütün öz bakım muhtaçlıklarını gidermek bile sizin için bir yük değil. Hayatta tek bir şey istiyorsunuz, çocuğunuz acı çekmesin. Fakat şunu istiyorsunuz, bir doktora gittiğinizde “şu biçimde bir aparat daha âlâ olur” söylemiş olduğinizde bu biçimde bir şey yok demek yerine en azından, “deneyebiliriz, bu çocuğun hayat kalitesini arttıracaksa bunu yapabiliriz” demesini bekliyorsunuz. Zira ben çocuğumu gerçekliğiyle kabul ediyorum aslına bakarsan beni neyin beklediğini biliyorum. Lakin bu gerçeklikte acı çekmesin, onun da arkadaşı olsun istiyorsunuz. Bizi gördüklerinde “çocuğun ne kadar yaşayacak” demeleri artık epeyce kırıcı oluyor, hele şu cümle hayli üzüyor “oldukça güç allah vermiş sen cenneti kazanacaksın” fakat bu cenneti birlikte de kazanabiliriz. Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara epey acı çektirmiş olduğuni bilmeleri. PANK2 geni mutasyonu ya da başka ismiyle Pantotenat Kinaz’ a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığının var olduğunu bu hastalığın da fazlaca güç bir hastalık olduğunu bilmeleri ve fark etmeleri. ve bizi gördüklerinde ne yapabiliyorlarsa güçlerinin üstünde değil, örneğin bir tabip “evet farklı bir şey deneyebilirim” diyebilir. Bir çocuk “merhaba” diyebilir. Birisi yalnızca bir muhtaçlığın var mı diye sorabilir, ki yoktur esasen. örneğin ben kızımı bir saniye bırakamam bu biçimde bir lükse sahip değilim. Lakin bırakamadığım çocuğuma birileri gelip salıncakta merhaba diyebilir. Bizi fark edebilirler. Dünyada biz de varız onlarla birlikte. Biz de onlarla tıpkı dünyada yaşıyoruz. Evet bu fazlaca sıkıntı lakin bu zoru daima birlikte epeyce kolay yapabiliriz. Ben düzgün insanların yeryüzünde olduğuna fazlaca inanıyorum” tabirlerine yer verdi.
Kaynak: İhlas Haber Ajansı / Engin Yağcı
Ender hastalıklardan sonsuz umut
PANK2 geni mutasyonu ya da öbür ismiyle Pantotenat Kinaz’ a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığı
ANKARA – Ender görülen hastalıklardan biri olan PANK 2 geni mutasyonu hastalığına yakalananlar, hastalıklarını duyurmak ve farkındalık oluşturmak için seslerini duyurmaya çalışıyor. Az hastalıkların da enderi olan PANK2 geni mutasyonu ömür ömrü esasen sonlu bir hastalıkken toplum tarafınca da bilinmediği için bu hastalığa sahip bireyler hastalığın yanı sıra hem toplumsal hem ruhsal olarak ziyadesiyle etkileniyor. En yıkıcı tesirini ise hastalığın erken formu olan çocuklar yaşıyor.
PANK2 geni mutasyonu hastalığına en erken yakalanan çocuklardan biri olan Sinem Coşkun’un hastalığının seyrini anlatan anne Çiğdem Coşkun, hastalığın 4, 10, 12 yaş aralığında başladığını belirtirken, “Biz bunun erken formuyuz” dedi.
“4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün işlevlerini kaybediyor”
Sinem’de hastalığın ortaya çıkışını ve belirtilerini anlatan anne Çiğdem Coşkun, ” Hastalık beyinde demir birikimi yapıyor. Yani PANK2 geni mutasyonu bozuk çalışıyor. Bozuk çalışınca kan beyin bariyerini aşıyor ve demiri bazal ganglionlara bırakıyor. Bu da çocuğun yaşamsal işlevlerini etkiliyor. 4 yaşına kadar yürüyen bir çocuk yürürken yürümeyi konuşurken konuşmayı yani yaşamsal bütün işlevlerini kaybediyor. Maalesef ömür ömrü de sonlu bir hastalık. Hastalık ne kadar erken başlarsa o kadar süratli ve yıkıcı oluyor. Tavuk karası dediğimiz gece görmeme bunun bir belirtisi, daha sonra yutma bozukluğu başlıyor. Su yutma bozukluğu ve pelteklik. Çocuk bir gün kalkıyor ve peltek konuşmaya başlıyor. Siz bunu anlamlandıramıyorsunuz. daha sonra su yutamıyor. ve göz ardı retinada bir bozukluk oluşuyor hastalık ilerleyince beyinde bazal ganglionlarda kaplan gözü halinde, kaplan gözü denilen bir demir birikimi oluyor. Bunlar hastalığın net belirtileri ancak gen testinde de aslına bakarsanız PANK2 Gen Mutasyonu sonuçları ortaya çıkıyor. Bir gün baktığımda sinem gece sesi işitiyor ancak görmüyordu. Biz bu biçimdelar gece görmeyişini müstakil bir hastalık sandık. Sinem 2012 doğumlu, 2016’nın kasımındaydı ve Sinem’de pelteklik başladı. Ruhsal mi diye düşünerek çabucak nöroloğa götürdük ancak bir şey denmedi. daha sonra Sinem suyu yutamamaya başladı. Su içerken boğulma geçiriyordu. daha sonrasında nörolog şüphelendi ve gen testinde maalesef çıktı PANK2 geni Mutasyonu” sözlerini kullandı.
“9 yaşında bir çocuk düşünün ve yalnızca çocukça yaşamak istiyor”
Şuan Sinem’in, hastalığın en yıkıcı formlarından birini yaşayan bir çocuk olduğunu söyleyen anne Çiğdem Coşkun, “Sinem hastalığı en erken yaşayan çocuklardan biri. Mental olarak yavaşça etkilendi lakin bedensel olarak tam bir beyin dejenerasyonu yaşıyor. Lisanını tutamıyor şuan gördüğünüz üzere ben elimle tutuyorum. Kramplı kasılmaları oluyor fazlaca acı çekiyor. Birtakım geceler uyuyamıyor. aslına bakarsan yürümeyi konuşmayı bunları kaybetti. Toplumsal olarak bu şu biçimde de etkiliyor. 9 yaşında bir çocuk düşünün ve yalnızca çocukça yaşamak istiyor. Zira mental olarak yavaşça seviyede etkilendi. Parka gitmek istiyor, arkadaşlarının olmasını istiyor. Parkta gördüğü çocukların onunla konuşmasını istiyor. Lakin o anlarda birden kasılma gerçekleşebiliyor. Kasılma gerçekleştiğinde etrafındaki çocuklar bunu anlamıyor ürkebiliyor. ya şöyleki olabiliyor, o anda bir çocuk bize bakıyor bizim lisanımız dışarda oluyor. O an annesine “niye bunun lisanı dışarda, niçin bu sesi çıkartıyor” diyor. Anneler de” yavrum bakma o çocuğa o bebek” diyebiliyor. Sinem bunları duyduğunda içe kapanmaya niçiniyet veriyor. Zira mental olarak yavaşça seviyede etkilendiği için soruları algılayabiliyor. Ruhsal olarak etkileniyor, yani büsbütün arkadaşsız kalıyorsunuz bu en acı tarafımız. Zira pank2 gen mutasyonunu bilmediği için beşerler SP misiniz diye soruyorlar. Bir de bilhassa söylemek istiyorum, parka gittiğimizde beşerler merhaba demek yerine tedavisi yok mu diye soruyor. Aslında bunların hiçbirine muhtaçlığımız yok bizim. esasen hekimler bize yardım ediyor. Bizim o esnada yalnızca merhaba, nasılsın, parka mı geldin ya da kızına “hadi merhaba de arkadaşına bak o da sallanıyor” vs. Sinemin yalnızca buna gereksinimi var işte. Bir arkadaşa, yalnızca anlaşılmaya gereksinimi var. İnanın yalnızca fark edilmeye muhtaçlığımız var toplumdan beklediğimiz bu” biçiminde konuştu.
Sinem’in en büyük isteğinin onun üzere çocuklar için parklarda bir engelli salıncağı olması olduğunu vurgulayan anne Coşkun, ” Bu etrafta engelli otomobiliyle binebileceğimiz bir salıncak, lakin buna yalnızca engelli çocuklar binebilmeli” diye konuştu.
“Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara epeyce acı çektirmiş olduğuni bilmeleri”
Anne Çiğdem Coşkun, ” ve en epeyce istediğimiz bu biçimde bir hastalığın olduğunu ve bunun çocuklara acı çektirmiş olduğuni, çocukların hudutlu bir ömrü olduğunu bu sonlu ömürde ne kadar keyifli yaşayabilirlerse ne kadar hayat kalitesiyle yaşayabilirlerse o kadar memnun olduğunu bilmeleri ve bunu sağlamaya çalışmaları. Bir taraftan çocuğunuzun yürürken yürümeyi kaybettiğini görmüşsünüz, konuşurken konuşmayı kaybettiğini görmüşsünüz bir taraftan hali hazırda devam eden acı çekişlerini görüyorsunuz. Bir taraftan bununla uğraş ediyorsunuz bir taraftan topluma bunu anlatmaya çalışmanın uğraşını vermek, çocuğunuza toplumsal bir etraf bir ömür alanı kurmaya çalışmak fazlaca yıpratıcı oluyor. Beşerler onu bu tarafıyla fark ederler ve gerçek manada empati kurarlarsa bizi kendi yerlerine koyarlarsa bence bizim için daha yaşanabilir bir dünya olacak nitekim. Zira ömrü hudutlu bir hastalıkta acı çeken bir çocuğun acısını azaltmak için çabalıyoruz. Ne yapabilirim de çocuğum bugün daha az acı çeker diye. Hatta kimi vakit o denli oluyor ki kendi hayatınızı büsbütün unutuyorsunuz. Yemeyi unutuyorsunuz uykunuzdan feragat ediyorsunuz. ve bunlar hiç değerli gelmiyor size. Ancak bunları yaşarken birilerinin sizi fark ettiğini bilmek epey kıymetli. Yaşadığınız toplumsal etrafın bu çocukları da fark ederek düzenlendiğini bilmek epey değerli. En küçüğünü söyleyeyim, kucağınızda çocukla sizi nazarann birinin size kapıyı açması bile kimi vakit epey değerli bir şey oluyor sizin için. kimi vakit engelli sandalyesinde hayli daha fazla kasıldığı için kucağınızda tutmanız gerekiyor. Şunu düşünüyorsunuz o an, aslına bakarsanız kısacık bir dünya ömrü var onu da hakikaten memnun geçirsin istiyorsunuz. Artık mahzur bir çocuğun yürümemesi değil, konuşmaması değil onun bütün öz bakım muhtaçlıklarını gidermek bile sizin için bir yük değil. Hayatta tek bir şey istiyorsunuz, çocuğunuz acı çekmesin. Fakat şunu istiyorsunuz, bir doktora gittiğinizde “şu biçimde bir aparat daha âlâ olur” söylemiş olduğinizde bu biçimde bir şey yok demek yerine en azından, “deneyebiliriz, bu çocuğun hayat kalitesini arttıracaksa bunu yapabiliriz” demesini bekliyorsunuz. Zira ben çocuğumu gerçekliğiyle kabul ediyorum aslına bakarsan beni neyin beklediğini biliyorum. Lakin bu gerçeklikte acı çekmesin, onun da arkadaşı olsun istiyorsunuz. Bizi gördüklerinde “çocuğun ne kadar yaşayacak” demeleri artık epeyce kırıcı oluyor, hele şu cümle hayli üzüyor “oldukça güç allah vermiş sen cenneti kazanacaksın” fakat bu cenneti birlikte de kazanabiliriz. Benim tek istediğim insanların bu hastalığın çocuklara epey acı çektirmiş olduğuni bilmeleri. PANK2 geni mutasyonu ya da başka ismiyle Pantotenat Kinaz’ a bağlı dejenerasyon olan beyinde demir birikimi hastalığının var olduğunu bu hastalığın da fazlaca güç bir hastalık olduğunu bilmeleri ve fark etmeleri. ve bizi gördüklerinde ne yapabiliyorlarsa güçlerinin üstünde değil, örneğin bir tabip “evet farklı bir şey deneyebilirim” diyebilir. Bir çocuk “merhaba” diyebilir. Birisi yalnızca bir muhtaçlığın var mı diye sorabilir, ki yoktur esasen. örneğin ben kızımı bir saniye bırakamam bu biçimde bir lükse sahip değilim. Lakin bırakamadığım çocuğuma birileri gelip salıncakta merhaba diyebilir. Bizi fark edebilirler. Dünyada biz de varız onlarla birlikte. Biz de onlarla tıpkı dünyada yaşıyoruz. Evet bu fazlaca sıkıntı lakin bu zoru daima birlikte epeyce kolay yapabiliriz. Ben düzgün insanların yeryüzünde olduğuna fazlaca inanıyorum” tabirlerine yer verdi.
Kaynak: İhlas Haber Ajansı / Engin Yağcı