Sma hastalığı yol açar? sorusunun karşılığı merak ediliyor. Günümüzde toplumsal sorumluluk projeleri ve Sıhhat Bakanlığı’nın da takviyesiyle SMA hastalığı ile ilgili bilinçlendirmeler, bu şiddetli hastalığın tedavisi ve teşhisinde değerli bir rol oynuyor. SMA testi bilhassa teşhisinde farklı bir değer taşırken, tedavisinde muhtaçlık duyulan formların masrafları de çözülmesi gereken bir sorun olarak ebeveynleri pek zorluyor. Pekala, SMA nedir, SMA hastalığı nasıl anlaşılır?
SMA HASTALIĞI yol açar?
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da bedendeki motor hudut hücreleri sağlıklı bir biçimde beslenemez ve istemli kaslar, vakit ortasında bakılırsavini yerine getiremez duruma gelir.
Sma hastalığının en değerli niçini kalıtımsal bozukluktur. Bunun yanında SMN ismi verilen nöron protein eksikliğinin bir kararıdur. Proteinin üretilememesi kas sistemini zayıflatarak bedenin yaşamsal işlevlerinin çökmesine yol açar.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Nadir olarak rastlansa bile insan hayatını büyük ölçüde tehdit eden sma hastalığı bir nöron hastalığıdır. Motor hücrelerini etkileyen sma hastalığı, kas zayıflığı, yemek yeme üzere yetileri kaybettiren bir hastalıktır. Bebeklerde görülen vefat oranlarının en kıymetli niçini olan sma hastalığı, kas ve iskelet sistemine tesir etmektedir. Motor nöronları olan hudut hücrelerinde kayıplara sebep olan az bir hastalıktır. Sma hastalığı büyük oranda genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda beden protein üretimi yapamaz bundan dolayı da motor hücreleri sağlıklı çalışamaz. Motor hücreleri sağlıklı çalışamadığı ortasında kas hareketleri yavaşlar. Hayat şartlarını son derece olumsuz tarafta etkileyen hastalık rastgele bir tedavi olmasa hastanın ortalama iki yıl ortasında hayatını kaybetmesine sebep olur.
Zeka düzeyi ve duyu organlarına ziyan vermeyen hastalık, kaslarda güç kaybı ve erimeye niye olur. Bu durum hastalığı yaşayan kişinin yürümesini, yemek yemesini ve ayakta durmasını zorlaştırır. Türkiye de görülme sıklığı dünya ortalamasına bakılırsa fazladır. Şöyle ki Dünyada görülme mümkünlüğü 10 bin şahısta bir iken bu oran ülkemizde bu oran altı bin bireyde bir olarak görülmektedir. Bu hastalık gevşek bebek olarakta bilinir. Özetle belirtmek gerekirse bedenin yürüme konuşma hareket etme fonksiyonunu sağlayan sistemin bozulmasıdır. Genetik taşıyıcı olan ebeveynlerde görülme mümkünlüğü yüzde yirmi beş civarındadır fakat bir fazlaca ebeveyn taşıyıcı olduğunu bilmez.
Sma Hastalığı tipleri nelerdir?
Sma hastalığı tip 1 tip 2 tip 3 ve tip 4 formunda görülmektedir. Bebeklerde görülen tıp 1 doğumdan itibaren belirti vermeye başlar. Tip 1 bebeklerin ortalama hayat müddetleri iki yaş civarındadır. Bilhassa birinci altı ayda belirtiler başlar. Bu bebekler öksürmekte ve emmede zorlanırlar. Buna karşılık etraflarıyla bağlantı kurabilirler. Tip 2 de altıncı aydan bir buçuk yaşına kadar devam eder bu hastalar takviyesiz oturmakta ve yürümekte zorlanırlar. Tip 3 genelde 18. Ayda ortaya çıkar tip 4 daha epey yetişkinliklerde görülür. Tüm bunlara ek Tip 0 tipi de mevcuttur. Bu tip daha epey yeni doğanlarda ortaya çıkar. Bebeğin emme refleksinin az olması kendi başına doğrulamaması en değerli belirtileri içindedır.
Sma hastalığı belirtileri Nelerdir?
Sma Hastalığının 2016 yılına kadar muhakkak bir tedavisi yoktu. Bu yıldan daha sonra kimi ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma güç ve maliyet açısından da pek kıymetlidir. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli niçinlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun pek fazlaca kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.
Gündem
SMA HASTALIĞI yol açar?
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da bedendeki motor hudut hücreleri sağlıklı bir biçimde beslenemez ve istemli kaslar, vakit ortasında bakılırsavini yerine getiremez duruma gelir.
Sma hastalığının en değerli niçini kalıtımsal bozukluktur. Bunun yanında SMN ismi verilen nöron protein eksikliğinin bir kararıdur. Proteinin üretilememesi kas sistemini zayıflatarak bedenin yaşamsal işlevlerinin çökmesine yol açar.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
Nadir olarak rastlansa bile insan hayatını büyük ölçüde tehdit eden sma hastalığı bir nöron hastalığıdır. Motor hücrelerini etkileyen sma hastalığı, kas zayıflığı, yemek yeme üzere yetileri kaybettiren bir hastalıktır. Bebeklerde görülen vefat oranlarının en kıymetli niçini olan sma hastalığı, kas ve iskelet sistemine tesir etmektedir. Motor nöronları olan hudut hücrelerinde kayıplara sebep olan az bir hastalıktır. Sma hastalığı büyük oranda genetik bir hastalıktır. Bu hastalarda beden protein üretimi yapamaz bundan dolayı da motor hücreleri sağlıklı çalışamaz. Motor hücreleri sağlıklı çalışamadığı ortasında kas hareketleri yavaşlar. Hayat şartlarını son derece olumsuz tarafta etkileyen hastalık rastgele bir tedavi olmasa hastanın ortalama iki yıl ortasında hayatını kaybetmesine sebep olur.
Zeka düzeyi ve duyu organlarına ziyan vermeyen hastalık, kaslarda güç kaybı ve erimeye niye olur. Bu durum hastalığı yaşayan kişinin yürümesini, yemek yemesini ve ayakta durmasını zorlaştırır. Türkiye de görülme sıklığı dünya ortalamasına bakılırsa fazladır. Şöyle ki Dünyada görülme mümkünlüğü 10 bin şahısta bir iken bu oran ülkemizde bu oran altı bin bireyde bir olarak görülmektedir. Bu hastalık gevşek bebek olarakta bilinir. Özetle belirtmek gerekirse bedenin yürüme konuşma hareket etme fonksiyonunu sağlayan sistemin bozulmasıdır. Genetik taşıyıcı olan ebeveynlerde görülme mümkünlüğü yüzde yirmi beş civarındadır fakat bir fazlaca ebeveyn taşıyıcı olduğunu bilmez.
Sma Hastalığı tipleri nelerdir?
Sma hastalığı tip 1 tip 2 tip 3 ve tip 4 formunda görülmektedir. Bebeklerde görülen tıp 1 doğumdan itibaren belirti vermeye başlar. Tip 1 bebeklerin ortalama hayat müddetleri iki yaş civarındadır. Bilhassa birinci altı ayda belirtiler başlar. Bu bebekler öksürmekte ve emmede zorlanırlar. Buna karşılık etraflarıyla bağlantı kurabilirler. Tip 2 de altıncı aydan bir buçuk yaşına kadar devam eder bu hastalar takviyesiz oturmakta ve yürümekte zorlanırlar. Tip 3 genelde 18. Ayda ortaya çıkar tip 4 daha epey yetişkinliklerde görülür. Tüm bunlara ek Tip 0 tipi de mevcuttur. Bu tip daha epey yeni doğanlarda ortaya çıkar. Bebeğin emme refleksinin az olması kendi başına doğrulamaması en değerli belirtileri içindedır.
Sma hastalığı belirtileri Nelerdir?
- Ellerde titreme
- Azalan refleksler
- Yeme içmede zorluk
- Tendom reflekslerinde azalma
- Bebeklerde karından nefes alma
- çoğunlukla görülen düşme
- Gelişimsel gerilik
- Ayakta durmada zorlanma
- Baş denetimini sağlayamama
- Ses tonunda cılızlaşma
- Yürüme yeteneğinin kaybolması
Sma Hastalığının 2016 yılına kadar muhakkak bir tedavisi yoktu. Bu yıldan daha sonra kimi ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma güç ve maliyet açısından da pek kıymetlidir. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli niçinlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun pek fazlaca kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.
Gündem